هورنیوز – نقش ژنتیک در سه بیماری لنف ادم اولیه، بیماری آنوریسم آئورت قفسه سینه و ناشنوایی مادرزادی، پیش از این شناخته نشده بودند. درک بهتر از عملکرد ژن ‌های دخیل در این اختلالات می‌ تواند راه را برای ایجاد و توسعه درمان ‌های جدید هموار کند.

در لنف ادم اولیه، دستگاه لنفاوی(غدد و رگ ­های لنفاوی) به صورت مادرزادی دچار نقص است و نمی توانند مایع لنف را به خوبی انتقال دهد. علائم لنف ادم اولیه، اغلب پس از ۳۵ سالگی بروز می­‌کند.

آنوریسم آئورت قفسه سینه، موجب گشاد شدن و در نهایت پارگی سرخرگ ها می شود. سرخرگ آئورت از سرخرگ های اصلی متصل به قلب است. پاره شدن این سرخرگ باعث خونریزی داخلی می شود و این مسئله، تهدیدی جدی برای ادامه حیات بیمار است.

محققان مجموعه ‌ای از ۲۶۹ بیماری نادر و داده‌ های ۷۷ هزار شرکت ‌کننده را مورد مطالعه قرار دادند. پس از بررسی ها، پژوهشگران، ۲۶۰ ارتباط بین ژن های مختلف و بیماری های نادر مشاهده کردند که تعداد زیادی از آنها پیش از این شناخته نشده بودند.

تشخیص علل ژنتیکی در بیماران مبتلا به بیماری های نادر نیازمند سال ها تلاش و تحقیق است. ما امیدواریم تا بتوانیم با توسعه و بکارگیری روش ‌های آماری و رویکرد‌های محاسباتی جدید، این دانش را گسترش دهیم تا هم سرعت تشخیص بیماری را افزایش دهیم و هم راه را برای توسعه درمان‌ های جدید هموارتر کنیم.

یافته ‌های تحقیقاتی در مجله Nature Medicine قابل دسترسی هستند.